Vamos a empezar una serie de blogs sobre enfermedades de la retina que pueden manifestarse de forma variable a lo largo de la vida, pero que vienen determinadas desde el nacimiento por una alteración genética con frecuencia hereditaria.
Una distrofia retiniana es una enfermedad hereditaria de base genética que afecta a la retina, que es progresiva y que afecta a los dos ojos por igual.
Pueden afectar de forma primaria a la retina, al vítreo y a la retina o de forma conjunta a la coroides y a la retina.
Estas distrofias con frecuencia se manifiestan con problemas de adaptación a la luz y a la oscuridad, lo que se denomina Nictalopia: ceguera nocturna y Hemeralopia: ceguera diurna.
La historia familiar y de consanguinidad será muy importante para el diagnóstico de estas enfermedades. También existen signos que ayudan al diagnóstico de enfermedades congénitas que causan ceguera como la presencia de nistagmus y la presencia del fenómeno oculodigital de Franceschetti que se puede ver en niños con muy baja visión que se frotan los ojos energicamente para provocarse fosfenos.
En la evaluación de estas enfermedades nunca debe faltar un estudio ocular en lámpara de hendidura y un examen exhaustivo de fondo de ojo para buscar cualquier signo anómalo que nos pueda ayudar al diagnóstico.
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