Monthly Archives: junio, 2012

Hallazgo de nuevas mutaciones en la distrofia macular viteliforme de Best.

junio 29th, 2012 Posted by Retina 2 comments on “Hallazgo de nuevas mutaciones en la distrofia macular viteliforme de Best.”

La distrofia macular viteliforme o enfermedad de Best es un trastorno de herencia autosómico dominante con penetración y expresión variable. Los varones y las mujeres parecen afectados por igual y se calcula que aproximadamente lo padecen el 50% de los hijos de las personas afectadas o de los portadores. En muchos casos aparentemente esporádicos, encontramos un electrooculograma alterado, aunque la apariencia del fondo de ojo sea normal, lo cual indica que son portadores.

La enfermedad se caracteriza en el fondo de ojo por un depósito variable de material amarillento (que parece ser lipofuchina). En las fases finales (estadío 4) conduce a fibrosis y atrofia. La pérdida de visión central  al principio es ligera, pero en estadíos más avanzados puede llegar a ser considerable.

 

La anomalía se localiza en el cromosoma 11q13 y el gen causal es VMD2, que codifica la bestrofina, una proteína de los canales del cloro, que se localiza en la membrana plasmática de las células del epitelio pigmentario. Se cree que un transporte anómalo del cloro, motivado por las mutaciones en este gen podría alterar el transporte de líquido a través del epitelio pigmentario de la retina provocando un acúmulo de restos entre el epitelio pigmentario y los fotorreceptores de la retina y entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch (como aparece en las OCT de un niño afectado de dicha enfermedad atendido en nuestra consulta).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La Dra Hanna Bitner y col. han descrito 4 nuevas mutaciones, no descritas previamente, en 8 familias danesas (Am J Ophthalmol, 2012): c.904G>T (p.Asp302Asn) identificada en 4 familias y  p.Leu20Val, Gln96Arg y  Asn99His, identificadas cada una en una sola familia.

La importancia de estos hallazgos genéticos deriva de una posibilidad de terapéutica génica aplicada a estos pacientes en un futuro pues ya se ha desarrollado terapia génica en la retinopatía canina multifocal, un modelo animal de enfermedad de Best (Guziewicz y col, Invest Ophthalmol Vis Sci, 2011) .

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Medición del agujero macular como factor predictivo del éxito quirúrgico.

junio 24th, 2012 Posted by Retina 0 comments on “Medición del agujero macular como factor predictivo del éxito quirúrgico.”

El agujero macular es  una enfermedad de la interfase vítreo-retiniana en la que se forma una solución de continuidad en el centro de la zona de máxima visión (la fóvea) y en la que juega un papel fundamental la tracción del vítreo sobre la misma.

Desde nuestro punto de vista debe ser operado cuanto antes ya que las posibilidades de cierre del agujero son menores a medida que transcurre el tiempo y aumenta de tamaño.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La cirugía  puede ser ciertamente incómoda para el paciente ya que requiere unos días de posicionamiento en decúbito prono debido a que se rellena el globo ocular con un gas. Por consiguiente, hemos de valorar con el paciente la conveniencia o no de operarse. En general el propio paciente recuerda cuándo empezaron los primeros síntomas (pérdida de visión central, metamorfopsia o visión de las líneas rectas como onduladas). En los casos muy antiguos, de varios años de evolución nosotros consideramos que no merece la pena la cirugía.

Otra forma de valorar el pronóstico quirúrgico consiste en la medición del agujero. Generalmente va ligado al anterior, es decir, a mayor antigüedad, mayor tamaño del agujero. Recientemente, la Dra. L Wakely y col. han comunicado un estudio retrospectivo de 50 ojos  (Brm J Ophthalmol, 2012) en los que han medido diversos parámetros y que consideramos de interés. En el estudio excluyeron agujeros traumáticos y ojos con miopía elevada. En este estudio se incluyeron 8 ojos en estadío II, 38 ojos en estadío III y 4 ojos en estadío IV.

Han encontrado que la medición que tiene mayor valor predictivo es la del diámetro de la base (en la OCT aparece como A). También tiene valor predictivo, aunque menos, la medida del diámetro mínimo lineal (B) y la medida de la apertura interna del agujero macular (C).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Estas medidas sencillas tuvieron mayor valor predictivo que otros índices anatómicos más complicados previamente publicados, tales como el factor de formación del agujero, el índice del agujero macular y el índice de tracción macular.

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Monitorización de los hamartomas astrocíticos en la esclerosis tuberosa mediante OCT.

junio 13th, 2012 Posted by General 0 comments on “Monitorización de los hamartomas astrocíticos en la esclerosis tuberosa mediante OCT.”

En octubre de 2010 ha sido aprobado por la FDA (Food an Drug Administration) en Estados Unidos el uso del fármaco Everolimus (Novartis) en adultos y niños mayores de 3 años para el tratamiento de tumores cerebrales benignos (astrocitomas subependimarios) asociados a la esclerosis tuberosa.  En octubre de 2011 ha sido aprobado el uso de dicho fármaco con el mismo fin por la EMA (European Medecines Agency). Esto ha supuesto un hito para los pacientes afectados de esta, en ocasiones, grave enfermedad, ya que el único tratamiento posible, y no en todos los casos, era la cirugía.

 

Dichos fármacos también están siendo utilizados para el tratamiento de los angiomiolipomas renales.

Angiomiolipoma renal

 

 

En esta enfermedad hereditaria autosómico dominante se produce una proliferación inadecuada y constante, apareciendo tumores benignos en diversas localizaciones (astrocitomas subependimarios cerebrales, angiomiolipomas renales, hamartomas astrocíticos en la retina…). Aunque son tumores benignos, un crecimiento excesivo puede poner en peligro la vida. Por ejemplo, en el caso de los angiomiolipomas renales, se considera que el riesgo de rotura y hemorragia espontánea es elevado cuando el tamaño supera los 3-4 cm.

La proliferación celular inadecuada y constante en esta enfermedad puede ser bloqueada por inhibidores de la kinasa mTOR (mammalian target of rapamycin) como la rapamicina (actualmente denominada Sirolimus) y Everolimus.

En el blog anterior os comentamos la fuerte relación que existe entre la aparición de hamartomas astrocíticos en la retina de estos pacientes y la presencia de tumores benignos en otras localizaciones.

Además, la Dra. Luna Xu y col. han publicado recientemente un estudio en el que, empleando técnicas de autofluorescencia del fondo y de imágenes infrarrojas asociadas a tomografía de coherencia óptica espectrales, han podido detectar hamartomas astrocíticos retinianos no visibles en el fondo de ojo o en las fotografías en color (la OCT  pudo revelar lesiones muy precoces surgiendo de la capa de fibras nerviosas).

Además, la OCT proporciona una imagen de los tumores retinianos que puede servir para monitorizar la respuesta a la quimioterapia siendo una prueba más sencilla y más barata que una resonancia magnética nuclear (RMN), que, por añadidura, puede requerir una anestesia general en niños. Esperamos futuras investigaciones en este sentido que permita a los oftalmólogos contribuir a mejorar la calidad de vida y supervivencia de estos pacientes.

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El hamartoma astrocítico retiniano debe alertar sobre la presencia de tumores cerebrales y renales en la esclerosis tuberosa.

junio 8th, 2012 Posted by Retina 0 comments on “El hamartoma astrocítico retiniano debe alertar sobre la presencia de tumores cerebrales y renales en la esclerosis tuberosa.”

La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómico dominante poco frecuente ( incidencia de 1/6.000 a 1/10.000). Se caracteriza por la presencia de tumores benignos (hamartomas) en diversos órganos (angiofibromas faciales, hamartomas astrocíticos retinianos, astrocitomas de células gigantes cerebrales, angiomiolipomas renales) y, con cierta frecuencia, déficit cognitivo y epilepsia.

 

La Dra M E. Aronow y col. han presentado un estudio en Estados Unidos (Am J Ophthalmol, 2012) de pacientes afectados por esta enfermedad (el mayor hasta la fecha, con más de 1.000 pacientes) en el que analizan las características clínicas (fenotipo) y el genotipo de esta enfermedad sobre la que antes existían datos dispares.

Desde el año 1997 los estudios genéticos han identificado   dos variantes distintas. La primera resulta de mutaciones en el gen TSC 1 en los cromosomas 9q34 y la segunda de mutaciones en el gen TSC2 en el cromosoma 16p13.

Por lo que respecta al ojo, los autores han establecido que aproximadamente 1/3 de los pacientes presentan hamartomas astrocíticos retinianos como el que podéis ver en la fotografía del fondo de ojo de un caso atendido en nuestra consulta. Estos tumores pueden ser bilaterales (43%) y múltiples (40%). Con menor frecuencia pueden presentar otra lesión típica en el fondo de ojo (parches retinianos acrómicos).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Los autores han encontrado que los pacientes que  presentan hallazgos retinianos (hamartomas astrocíticos o parches acrómicos), presentan con mayor frecuencia que los pacientes sin hallazgos retinianos:

-astrocitomas de células gigantes subependimarios (37% vs 14,6%)

-angiomiolipomas renales (60% vs 27%)

-déficit cognitivo (77% vs 43,8%)

-epilepsia (91,4 % vs 70,8%)

Además, dentro de los pacientes con hallazgos retinianos, las mutaciones en el gen TSC2 fueron más frecuentes que las mutaciones en el gen TSC1 (3.3 veces a 5,8 veces).

Aunque los hamartomas astrocíticos de la retina no suelen ocasionar pérdida visual, a la luz de este estudio, debe considerarse necesario el examen periódico del fondo de ojo en  pacientes afectados de esclerosis tuberosa ya que permiten un mayor índice de sospecha de tumores extraoculares que pueden poner en peligro la vida. El diagnóstico precoz de astrocitomas crebrales y angiomiolipomas renales tiene importantes implicaciones clínicas.

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Indentación macular: un enfoque terapéutico distinto para la foveosquisis miópica.

junio 2nd, 2012 Posted by Retina 0 comments on “Indentación macular: un enfoque terapéutico distinto para la foveosquisis miópica.”

La foveosquisis miópica consiste en una separación de las capas de la retina que aparece con cierta frecuencia en ojos con alta miopía. Esta separación de las capas de la retina se atribuye por lo general a la tracción del vítreo o de membranas epirretinianas que frecuentemente se asocian a la enfermedad.

El curso clínico es variable, pudiendo permanecer estable varios años sin afectarse la agudeza visual. Sin embargo, en otras ocasiones progresa hacia una pérdida visual severa, pudiendo asociarse a complicaciones tales como agujero macular miópico o desprendimiento de retina.

 

 

 

El abordaje terapéutico realizado para esta enfermedad cuando es progresiva ha consistido en la realización de un vitrectomía con disección de las membranas epirretinianas y de la membrana limitante interna para liberar la tracción de la retina. Los resultados han sido variables y las complicaciones (tales como agujero macular completo)  pueden aparecer con cierta frecuencia . Los cirujanos de vítreo-retina conocemos además la extrema dificultad de la extracción de la membrana limitante interna en pacientes con estafiloma de polo posterior.

El Dr Carlos Mateo y col. han publicado recientemente una serie de 16 ojos (Retina 2012) en la que asocia a la vitrectomía (asistida con triamcinolona para disecar la hialoides posterior) un procedimiento de indentación macular con el fin de aproximar la esclera a la retina. En ningún caso se propuso la extracción de la membrana limitante interna. Ha comunicado buenos resultados, mejorando la agudeza visual en 14 ojos y con un cambio en la agudeza cvisual media desde 20/125 hasta 20/50.

Se desconoce el motivo por el cual aparece el adelgazamiento extremo de la esclera y la elongación antero-posterior (estafiloma) en los pacientes con alta miopía. En 1930 el ruso Shevelev ya describía técnicas para reforzar esta esclera tan adelgazada y débil mediante el uso de fascia lata.

El Dr Carlos Mateo es uno de los oftalmólogos actuales que han rescatado estas técnicas que permanecían olvidadas para el tratamiento del desprendimiento de retina asociado al agujero macular miópico. Ahora propone además asociar estas técnicas de indentación escleral para la foveosquisis miópica que progresa y ocasiona pérdida visual. En nuestro conocimiento, es la primera vez que se describe este abordaje terapéutico para dicha enfermedad.

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