Monthly Archives: julio, 2013

Terapia génica en el segundo ojo de pacientes con amaurosis congénita de Leber.

julio 14th, 2013 Posted by Retina 0 comments on “Terapia génica en el segundo ojo de pacientes con amaurosis congénita de Leber.”

La terapia génica se va afianzando como una posibilidad real de tratamiento en la amaurosis congénita de Leber. El mismo grupo de investigadores de la Universidad de Pensilvania que trataron por primera vez a un grupo de 12 pacientes afectados de la variante genética más frecuente de esta enfermedad (la que se da en el gen RPE65) hace 4 años, ha publicado sus resultados recientemente tras tratar a tres de esos pacientes con una segunda inyección en el ojo contralateral (Bennett J y col., Science Translational Medicine, 2013). Y los resultados no pueden ser más prometedores.

 

 

 

El procedimiento en esta segunda inyección fue el mismo que en la primera, es decir, la inyección subretiniana de un virus adenoasociado portador de la forma correcta de DNA (AAV2-hRPE65v2). Los pacientes fueron tratados 1,7 a 3,3 años después de haber recibido la primera inyección, siendo evaluados a lo largo de 6 meses, incluyendo examen de la respuesta inmune, tests de función retiniana y visual y resonancia magnética funcional. Los tres pacientes mostraron una mejoría funcional significativa , y muy importante, fue segura, pues, en palabras de los propios investigadores, su mayor preocupación era la posible aparición de una respuesta dañina en el sistema inmunológico que pusiera en peligro la recuperación visual que habían logrado en el primer ojo.

 

De este modo, a diferencia de lo que ocurre en otros órganos,  parece que el ojo goza de un «privilegio inmunológico» que permite reinyectar el virus adenoasociado sin que ello suponga un riesgo.

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Dorzolamida tópica como tratamiento del edema macular en retinosis pigmentaria.

julio 4th, 2013 Posted by Retina 0 comments on “Dorzolamida tópica como tratamiento del edema macular en retinosis pigmentaria.”

Con relativa frecuencia podemos encontrar edema macular cistoide en pacientes afectados de retinosis pigmentaria, causando pérdida visual central. Antes de la incorporación a la práctica clínica de la tomografía de coherencia óptica, muchos casos pasaban inadvertidos para los retinólogos. Nosostros sistemáticamente realizamos un cribado con OCT a estos pacientes para descartarlo. En numerosos casos hemos constatado una mejoría del edema macular tratando a estos pacientes con acetazolamida oral tal y como os mostramos en la OCT pre  y post-tratamiento de un paciente atendido en nuestra clínica.

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La acetazolamida oral es efectiva en el tratamiento del edema macular en diversas situaciones, entre ellas, la retinosis pigmentaria tal y como ya describió Marmor  en la década de los años 80 del pasado siglo.

Además, el retinólogo estadounidense Gerald Fishman ha publicado varios artículos en la década pasada donde demuestra que  los inhibidores de la anhidrasa carbónica tópicos también pueden ser útiles para su  tratamiento, si bien su uso a largo plazo puede ocasionar un efecto rebote.

Recientemente el Dr. Yasuhiro Ikeda y col. de la universidad japonesa de Kyushu han publicado una serie de 18 ojos en 10 pacientes con retinosis pigmentaria afectados de edema macular quístico en los que obtienen una mejoría significativa mediante tratamiento con dorzolamida tópica al 1% 3 veces al día con un período de seguimiento de 18 meses (British Journal of Ophthalmology, 2013). En 8 de los ojos que respondieron dentro de los 6 primeros meses, la remisión persistió hasta los 18 meses de seguimientoaunque 5 ojos mostratron recurrencia del edema.

 

 

 

 

 

Creemos que dado lo sencillo del tratamiento, éste debe ser ensayado en los pacientes con edema macular y retinosis pigmentaria dado que estos pacientes con pérdida visual severa pueden recuperar capacidad para  lectura u otras actividades que mejoran considerablemente su calidad de vida.

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