La retinosquisis ligada al X es la primera causa de degeneración macular hereditaria juvenil en varones, con una prevalencia estimada de 1/15.000 – 1/30.000. La clínica incluye cambios quísticos maculares y áreas de elevación bullosa periférica. La visión se va deteriorando progresivamente con el paso de los años, conduciendo a una pérdida de visión central severa después de la 5ª década de la vida, no existiendo ningún tratamiento disponible lamentablemente.
Nos congratulamos de poder ofrecer a nuestros pacientes un tratamiento sencillo y fácilmente disponible que permite mejorar la visión central : un grupo de la universidad de Sidney ha publicado el primer estudio prospectivo y randomizado que ha demostrado la eficacia de la acetazolamida oral para el edema macular quístico en esta enfermedad (1).
Este estudio realizado en 22 ojos de 11 pacientes demostró una mejoría de la agudeza visual desde logMAR 0,52 a 0,46 +/- 0,16. En 6 pacientes hubo una mejoría de la agudeza visual , pero en 5 pacientes no hubo cambios en la agudeza visual después de 3 meses de tratamiento con acetazolamida. Todos los pacientes mostraron una mejoría anatómica del edema macular en la OCT. El grosor macular central mejoró de 314,54 micras a 294,18 micras (aunque dicha reducción no fue significativa). La respuesta fue heterogénea: algunos pacientes mostraron mejoría anatómica en la OCT y en la agudeza visual mientras que otros mejoraron en uno pero no en ambos aspectos.
La dosis empleada de acetazolamida fue de 250 mg /12 horas en los participantes mayores de 60 kg y de 125 mg / 12 horas para los participantes menores de 60 Kg.
(1) Gurbaxani A et al: Acetazolamide in retinoschisis: a prospective study. Ophthalmology, artículo en prensa 2013.
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