La Coroideremia se une a la lista de enfermedades raras retinianas causadas por la alteración de un solo gen, que pueden responder a la terapia génica, según los resultados de un ensayo clínico de fase 1-2 publicado en The Lancet. Los resultados son un primer paso hacia el objetivo de salvar fotorreceptores suficientes como para detener la degeneración de la retina.

La Coroideremia está causada por la mutación del gen CHM. Debido a que el gen está ligado al X, todos los pacientes son hombres. Una mujer podría heredar la enfermedad si su madre fuera portadora y su padre fuera afectado, pero debido a que la enfermedad es tan rara (1 de 50.000), esto es muy poco probable. La Coroideremia afecta a la retina, al epitelio pigmentario de la retina y a la coroides causando una gran atrofia con exposición de la esclera subyacente.

Se suele manifestar en la adolescencia con una perdida de la visión nocturna. Después se va perdiendo campo visual periférico y sobre los 40-50 años se pierde la visión central hasta el rango de ceguera legal.

  La terapia génica tiene mucho sentido para la coroideremia. El gen es pequeño (1,9 kb secuencia de codificación), el tejido diana es accesible, y la retina central es lo suficientemente gruesa para soportar el desprendimiento de retina necesario para entregar el vector.

En el estudio, los investigadores introdujeron adenovirus con el gen CHM sano debajo de la fóvea en un ojo de 6 pacientes de sexo masculino de entre 35 y 63 años. Los ojos no tratados sirvieron como controles. Antes del tratamiento, 2 pacientes tenían foveas normales, 2 tenían atrofia foveal parcial y 2 tenían una pérdida completa de la fóvea.

  A los 6 meses, los 6 pacientes habían recuperado agudeza visual.  Los ojos tratados también mostraron una mayor sensibilidad a la luz en las pruebas perimétricas.

El seguimiento es muy corto para sacar conclusiones definitivas y los resultados son limitados pero ya esta en marcha otro estudio de 6 pacientes que están siendo tratados con dosis más altas, y se están siguiendo los actuales 6 pacientes para comprobar que los beneficios son reales .

La terapia génica podría incluso ser administrada antes de que surjan los síntomas si la prueba genética identifica a los miembros de la familia afectados.

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 Las alteraciones microvasculares de la retina pueden ayudar a distinguir a los pacientes con esquizofrenia de los individuos sanos, así como los que sufren otros trastornos, como la depresión, según una investigación reciente.

Un estudio con cerca de 1.000 participantes ha encontrado que las personas diagnosticadas de esquizofrenia tenían vénulas retinianas significativamente más gruesas, lo que puede reflejar un aporte de oxígeno cerebral insuficiente, en comparación con los pacientes que sufren otro trastorno psiquiátrico como depresión o con los participantes sanos de control.

Retinografia

 La naturaleza no invasiva, su relación coste-eficacia y la amplia disponibilidad de la tecnología de la retinografia digital para la toma de fotografías de retina, hacen que el valor del análisis de las imágenes de la retina sea una herramienta interesante para la investigación de la esquizofrenia y para su diagnóstico diferencial.

El estudio fue publicado en la edición de diciembre del American Journal of Psychiatry.  En este estudio, el Dr. Moffitt y sus colegas trataron de medir la microvasculatura de la retina, utilizando imágenes de la retina, para evaluar su eficacia como un marcador biológico de la esquizofrenia. Se encontró que tenían vénulas más gruesas que los participantes control sanos. Además, las vénulas eran mucho más amplias para las personas con esquizofrenia que para las personas con depresión persistente.

Este estudio puede sugerir que la fisiopatología de la anormalidad vascular está relacionada con la vulnerabilidad de inicio para  sufrir esquizofrenia y no es una consecuencia del estilo de vida relacionado con la enfermedad o de los tratamientos recibidos.

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En un estudio reciente publicado en Ophthalmology y realizado en adultos blancos en los Estados Unidos, se ha encontrado que tienen un riesgo del 4 % de desarrollar estrabismo en algún momento de sus vidas.

Aunque la cifra puede parecer muy alta, la mayor parte del riesgo se produjo en las últimas décadas de la vida. La incidencia de estrabismo del adulto en general se incrementó significativamente con la edad, con un pico de incidencia en la octava década de la vida.

  Después de calcular las tasas de incidencia específicas por sexo en su cohorte, utilizaron las tasas de mortalidad de la población a partir de tablas de vida, para estimar el riesgo acumulado para el estrabismo para cada sexo : 4,0 % para los hombres y 3,9 % para las mujeres. La revisión de los registros también mostró que la mayoria de los pacientes (44,2 %) tenían un estrabismo de tipo paralítico causado por una parálisis de un nervio oculomotor. Las siguientes 3 causas más frecuentes fueron la insuficiencia de convergencia (15,7 %), la hipertropía de ángulo pequeño (13,3 %) y la insuficiencia de divergencia (10,6 %). La gran mayoría (86,2 %) tenían diplopía cuando acudieron a consulta.

Los pacientes también fueron clasificados entre los 3 tipos de desviación primaria : Endotropia o esotropía: 34,7 % ; Exotropía: 33,3 % e hipertropía: 32,0 % . Encontrándose la misma proporción entre los 3 tipos de desviación.

Mucha gente piensa en el estrabismo como un problema de la infancia y hay una especie de creencia generalizada de que no es tratable, pero es tan susceptible de tratamiento como el estrabismo infantil y los resultados pueden ser iguales o incluso mejores según el tipo de desviación.

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Martinez-Thompson JM, Diehl NN, Holmes JM, Mohney BG. Incidence, Types, and Lifetime Risk of Adult-Onset Strabismus. Ophthalmology. 2013 Dec 6. pii: S0161-6420(13)01006-3. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.10.030. [Epub ahead of print]

Tras el obligado descanso navideño continuamos con la publicación del blog.

La retinitis pigmentosa actualmente sigue siendo una enfermedad sin posibilidad de curación que conduce a una pérdida irreversible de la función visual. No existe un tratamiento curativo para la retinitis pigmentosa, e históricamente las estrategias de tratamiento se han centrado en un intento de estabilización de la enfermedad.

  Un defecto en la vía metabólica del ciclo de los retinoides está implicado en la fisiopatología de la retinitis pigmentosa en un grupo significativo de pacientes y se especula con que la suplementación con retinoides como el beta-caroteno pueda ser beneficiosa. Recientemente la suplementación con 9-cis-beta-caroteno, un precursor del retinol, ha mostrado cierta utilidad en la restauración de la función retiniana en pacientes con retinitis pigmentosa.

En un ensayo reciente se investigaron los efectos de la suplementación de 9-cis-beta -caroteno en la función de la retina de 34 pacientes con retinitis pigmentosa. El estudio fué cruzado, aleatorio y con doble enmascaramiento. Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que tener 18 años de edad o más y tener un diagnóstico de retinitis pigmentosa confirmada por el electrorretinograma (ERG ).

Los pacientes asignados al grupo de tratamiento recibieron 300 mg de extracto del alga Dunaliella bardawil que contiene aproximadamente 20 mg de beta-caroteno durante 90 días, y luego tuvieron un período de lavado de 90 días. El diseño cruzado permitió a ambos grupos recibir el tratamiento y permite la comparación en cada paciente de los efectos del placebo y del beta-caroteno.

  El objetivo primario fue el estudio de la amplitud de la onda b adaptada a la oscuridad, que sirvió como una medida sensible de la función retiniana. El estudio tuvo una duración de 270 días, que consta de 3 diferentes períodos de 90 días: El tratamiento, el lavado y el placebo (o en orden inverso ).  De los 34 participantes originales, 29 completaron el estudio. Hubo una diferencia estadísticamente significativa en la amplitud de la onda b adaptada a la oscuridad entre el grupo de beta-caroteno y el grupo placebo (8,9 mV OD, 7,8 mV OS vs -7,9 mV OD, -3,9 mV OS).

Aunque se observa un resultado beneficioso, varias consideraciones deben mencionarse en la interpretación de estos resultados. La normalidad en la amplitud de la onda b adaptada a la oscuridad es varios cientos de mV, por lo que un aumento promedio de 8,4 mV binocularmente no tiene por que tener implicaciones clínicas importantes. Además, el estudio no encontró diferencias estadísticamente significativas en las medidas de la agudeza visual y del campo visual.

Los pacientes en este estudio no fueron sometidos a análisis genéticos, por lo que es difícil extrapolar los hallazgos que muestran que en alrededor de un tercio de los pacientes se obtuvo algún beneficio, a la población general de pacientes con retinitis pigmentosa. Se necesitan ensayos más amplios para confirmar el beneficio potencial, y un genotipado sin duda sería ventajoso para identificar a los pacientes con el tipo de retinitis pigmentosa con más probabilidades de beneficiarse del tratamiento con beta -caroteno.

Aunque el estudio es pequeño, está muy bien diseñado por lo que los resultados de este estudio representan un paso adelante en el tratamiento de los pacientes con retinitis pigmentosa y abren un camino importante a futuras investigaciones.

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Rotenstreich Y, Belkin M, Sadetzki S: Treatment With 9-cis Beta-Carotene-Rich Powder in Patients With Retinitis Pigmentosa: A Randomized Crossover Trial; JAMA Ophthalmol. 2013;131:985-992.