. DISTROFIAS CON AFECTACIÓN VÍTREO-RETINIANA PRIMARIA

abril 1st, 2014
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Síndrome de Stickler

Tiene una herencia autosómica dominante por lo que es relativamente frecuente y todos los retinólogos lo hemos observado en nuestra práctica clínica. La expresividad será variable pudiendo observar distintos grados de afectación en una misma familia. Suele deberse a una alteración del colágeno tipo II.

Se manifiesta con velos vítreos, degeneraciones periféricas en empalizada y un riesgo mucho mayor de desprendimiento de retina con desgarros a veces gigantes muy dificiles de tratar. También aumenta el riesgo de tener glaucoma, cataratas y miopía.

A nivel sistémico se caracteriza por una degeneración articular precoz y por tener los afectados una mandíbula muy pequeña. En el 25% de los casos existe una sordera neurosensorial. Cuando no se observan manifestaciones sistémicas se denomina Síndrome de Wagner.

Desgarros gigantes en el Síndrome de Stickler

Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante (VINAD)

Es una enfermedad rara a pesar del caracter autosómico dominante y se manifiesta con alteración vítrea asociada a neovascularización retiniana periférica e iridiana.

Vitreorretinocoroidopatía autosómica dominante (VRCAD)

Tambiés es muy rara y se caracteriza por la aparición en la periferia de una gran hiperplasia del epitelio pigmentario retiniano que llega a desplazar y comprimir a la retina normal.

Síndrome de Marfan

También autosómico dominante, causado por una mutación en la fibrilina que se encuentra en las microfibrillas del organismo como la zónula del cristalino.

Tienen un fenotipo muy característico, suelen ser personas altas con brazos y piernas muy largos y desproporcionados respecto al tronco. También tienen problemas de espalda como cifoescoliosis y laxitud articular. Deben ser estudiados ante el riesgo sistémico de tener aneurismas disecantes de aorta y de una valvulopatía mitral.

  A nivel ocular es frecuente la subluxación del cristalino por los problemas zonulares, una reactividad escasa del iris, la miopia y las degeneraciones periféricas en empalizada con mayor riesgo de desprendimiento de retina.

Miopía magna 

  La miopía magna suele ser autosómica recesiva aunque también hay casos recesivos asociados al cromosoma X.  El riesgo de desprendimiento de retina es 10 veces mayor que la población general y se suelen asociar degeneraciones retinianas periféricas y degeneración vítrea  con desprendimientos vítreos posteriores precoces.

  En los casos más graves se producen placas de atrofia coriorretiniana que van creciendo y producen una perdida intensa de visión cuando confluyen en el polo posterior. Son frecuentes el adelgazamiento escleral que produce estafilomas y el glaucoma.

  También es frecuente la formación de membranas neovasculares subrretinianas maculares aunque como suele haber una atrofia de la coriocapilar son pequeñas y no estan bien perfundidas por lo que tienen una buena respuesta a la terapía antiangiogénica.

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