. DISTROFIAS CON AFECTACIÓN PRIMARIA RETINIANA (I)

abril 7th, 2014
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Distrofias con mayor afectación de Bastones

Afectan con mayor gravedad a los bastones que a los conos aunque de forma secundaria también se acabaran afectando los conos por la muerte de los bastones. Dentro de estas tendríamos:

-Retinitis pigmentosa

Se caracteriza por una ceguera nocturna progresiva, constricción periférica progresiva del campo visual y en la evolución con una perdida de agudeza visual por afectación secundaria de los conos de la región macular.

Se han descrito muchos genes implicados y hasta en el 50% de los casos no se encuentra una herencia definida, que puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X de forma recesiva. Las formas recesivas son las de peor pronóstico y afectan a edades más tempranas. Las mutaciones pueden afectar a genes implicados en la estructura y en el desprendimiento del segmento externo de los fotoreceptores o a genes implicados en la transducción visual y en el metabolismo del retinol (vitamina A). Estos últimos casos se ha visto que pueden mejorar su evolución con la suplementación de beta-carotenos que son los precursores del retinol. En las formas ligadas a X se puede observar a veces en la madre cambios pigmentarios sutiles y una alteración leve del electrorretinograma lo que nos indicaría que son portadoras de la forma ligada a X que podrían heredar los varones de forma mucho más florida en caso de resultar afectados.

  A nivel ocular son frecuentes las cataratas subcapsulares posteriores que se suelen beneficiar de la cirugía, palidez del nervio óptico, atenuación vascular de la retina, edema macular que puede responder a inhibidores de la anhidrasa carbónica  y el hallazgo más característico que es la presencia de unas espículas pigmentarias en media periferia por la proliferación del epitelio pigmentario retiniano (EPR) al perder la inhibición por contacto de los fotoreceptores.

En la Angiografía con fluoresceína se observaría una fluorescencia difusa como consecuencia de la atrofia del EPR y un bloqueo de la fluorescencia en zonas de hiperplasia del EPR como en las espículas pigmentarias. En el campo visual lo característico en las etapas precoces en un escotoma en forma de anillo aunque con el tiempo se va extendiendo hacia periferia y polo posterior hasta producir el signo típico de visión en túnel. La prueba diagnóstica principal es el Electrorretinograma en el que se observa una respuesta muy reducida de los bastones.

Los casos de retinititis pigmentosa son bilaterales por lo que en casos unilaterales hay que pensar en otras causas de las alteraciones como Sífilis, Citomegalovirus, rubeola, tóxicos, cuerpo extraño intraocular y Retinopatía asociada a cancer.

  En el tratamiento de la retinitis pigmentosa existen muchas terapias experimentales sin eficacia demostrada y que de hecho pueden hasta empeorar el pronóstico. Recientemente se ha demostrado que en los casos asociados a un defecto en el metabolismo del retinol se puede mejorar la evolución con la suplementación de Beta-carotenos. También en casos avanzados de ceguera bilateral se ha aprobado la implantación de la protesis de retina Argus II que puede restaurar parcialmente la función visual aunque actualmente de forma muy limitada.

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