DISTROFIAS CON AFECTACIÓN PRIMARIA RETINIANA (II)

abril 22nd, 2014
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-Sindromes que asocian manifestaciones similares a retinitis pigmentosa:

-Síndrome de Usher: Es una de las formas más frecuentes de sordera y ceguera asociadas. Tiene herencia autosómica recesiva y existen dos tipos. El tipo I se caracteriza por sordera intensa y ausencia de función vestibular. En el tipo II hay función vestibular normal, la sordera es moderada y la progresión es más lenta. Pueden existir distintos genotipos con el mismo fenotipo.

-Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Laurence-Moon, Sídrome de Alström: También autosomicos recesivos y con varias mutaciones descritas diferentes. Son parecidos, con Retinosis pigmentaria que puede asociar obesidad, retraso mental, sordera y otras manifestaciones. El Bardet-Biedl se caracteriza por la presencia de dedos supernumerarios.

Síndrome de Bardet-Biedl

-Síndrome de Bassen-Kornzweig: Se produce por la abetalipoproteinemia debido a que las lipoproteinas son necesarias para el transporte de las vitaminas liposolubles como la A, D, E y K. Se pueden producir convulsiones, retraso mental, esteatorrea y Retinosis Pigmentaria (RP). Dosis elevadas de estas vitaminas y una reducción de la ingesta de grasas pueden mejorar la evolución de la enfermedad.

-Síndrome de Refsum: Es debido a una alteración en el metabolismo del ácido fitánico, un lipido vegetal con número impar de atomos de carbono. Asocia Ataxia cerebelosa, sordera, ictiosis, polineuropatia y RP. Mejora con la reducción en la dieta de ácidos fitánicos.

-Distrofia cristalina de Bietti: También autosomica recesiva como todas estas enfermedades y rara. Se produce un deposito de cristales lípidicos en la cornea y en la retina que adquiere un aspecto de RP.

-Síndrome de Goldman-Favre: Asocia RP con manifestaciones de Retinosquisis ligada a X con Edema macular quístico y Retinosquisis periférica.

-Amaurosis congénita de Leber: Se manifiesta al nacimiento con Nistagmus neurosensorial y el signo oculo-digital de Franceschetti asociados a la ceguera. Al principio puede parecer el fondo de ojo normal pero con el tiempo se aprecian alteraciones pigmentarias, atenuación vascular y atrofia óptica. Se han descrito dos fenotipos característicos: I con hipermetropía y sin manifestaciones sístémicas y II con miopia y alteraciones genito-urinarias y del sistema nervioso central. Existen varias mutaciones genéticas descritas, pero cuando se asocia a una mutación en el cromosoma 1 de la proteina 65 kD del epitelio pigmentario retiniano, se ha desarrollado una terapía génica para el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber con esta mutación RPE65, mediante la inyección subretiniana de un adenovirus recombinante con el gen RPE65. Si bien esta terapia está en fases muy precoces de desarrollo, se han observado resultados positivos con una mejora objetivable de la función visual aunque el pronóstico a largo plazo es limitado. Es importante realizar un diagnóstico diferencial con la maduración retrasada retiniana y con la ceguera nocturna congénita estacionaria ante un recién nacido en el que parece no haber visión ya que las implicaciones pronósticas son muy importantes.

-Síndrome de Kearns-Sayre: Se debe a una mutación en el ADN mitocondrial e incluye RP, oftalmoplejia externa progresiva y defectos en la conducción cardiaca. Un diagnóstico precoz oftalmológico puede prevenir la muerte por arritmia cardiaca.

-Distrofias de Conos-Bastones: 

Son raras y se produce una afectación inicial de conos con muy poca o ninguna afectación de bastones. Se han descrito formas autosómicas dominantes, recesivas y ligadas a X. Lo primero que se afecta es la agudeza visual y el campo central con conservación del periférico. Se produciría ceguera diurna o hemeralopia con una alteración en la visión de los colores de la que son responsables los conos. Es típica la maculopatía en ojo de Buey.

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