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DISTROFIAS CON AFECTACIÓN RETINO-COROIDEA PRIMARIA

abril 29th, 2014 Posted by General 0 comments on “DISTROFIAS CON AFECTACIÓN RETINO-COROIDEA PRIMARIA”

Vamos a terminar la serie con aquellas distrofias que tienen afectación a nivel de coroides y retina desde el comienzo. 

-Síndrome de Alport

En relación a una mutación en el colágeno tipo IV presente en las membranas basales. Se caracteriza por sordera y nefritis hemorragica. A nivel ocular se produce lenticono anterior, cataratas y puntos blanquecinos a nivel del epitelio pigmentario retiniano (EPR) más intensos en el área mácular temporal. Existe una forma dominante ligada a X y otra autosómica recesiva.

-Atrofia gyrata

Autosómica recesiva, por tanto rara,  y se manifiesta con ceguera nocturna. Se aprecian amplias zonas de atrofia coriorretiniana en periferia media que se van extendiendo hacia el polo posterior con bordes festoneados. Se debe a una ausencia de la enzima ornitina transferasa con el acumulo secundario de ornitina en sangre que resulta tóxica para la retina. La vitamina B6 aumenta la actividad de la enzima y puede ser útil.

Atrofia Gyrata

-Coroidemia ligada a X

Se trata de varones con amplias zonas de atrofia coriorretiniana y ceguera nocturna con afectación del polo posterior, también se ven grandes alteraciones pigmentarias. En las mujeres portadoras se pueden ver acúmulos de pigmento y atrofia leve sin repercusión visual. Los acúmulos de pigmento son grandes y muy característicos llamados en granos de chocolate.

-Enfermedad de Stargardt-Fundus flavimaculatus

Existe una forma autosómica dominante y otra recesiva más severa. Se caracteriza por manchas blanquecinas con forma de pez a nivel del EPR (fundus flavimaculatus) que son acúmulos de lipofucsina, y por un aspecto de bronce batido en la región foveal (Lesión de Stargardt) que puede también adquirir el aspecto de maculopatía en ojo de buey. Estas dos lesiones suelen aparecer asociadas pero también lo pueden hacer de forma independiente. La perdida visual suele ser lenta y bastante estable hasta llegar a 0,5. A partir de ahí suele haber un descenso más rápido hasta llegar a 0,1 antes de 5 años donde se suele estabilizar. En las fases más precoces en la angiofluoresceingrafía (AFG) se produce un bloqueo de la fluorescencia a nivel de las lesiones por la lipofucsina, pero en las fases avanzadas se produce una hiperfluorescencia por el efecto ventana secundario a la atrofia secundaria que se produce a nivel del EPR. El electrorretinograma solo se afecta en fases avanzadas por lo que no es muy útil.

Enfermedad de Stargardt

-Enfermedad de Best

Tiene una herencia autosómica dominante por una mutación en el gen de la bestrofina expresado en el EPR. Se produce un acúmulo de lipofucsina debajo del EPR a nivel macular que puede tener una repercusión funcional muy variable, desde una perdida visual a edades muy tempranas hasta conservación de una visión normal hasta decadas avanzadas de la vida. La lesión característica es una mancha amarillenta a nivel macular con aspecto de yema de huevo, en fases más avanzadas adopta el aspecto de yema batida hasta una fase final de atrofia coriorretiniana con pérdida severa visual. Es diagnóstico el electro-oculograma. Puede asociar neovascularización coroidea aunque no es frecuente.

Enfermedad de Best

-Distrofia de Sorsby

Autosómica dominante pero rara, se caracteriza por ceguera nocturna asociada a la formación de membranas neovasculares coroideas.

-Drusas autosómicas dominantes

Existen varios genotipos, se produce un gran acumulo de drusas blandas a nivel macular y pueden asociar desprendimientos de epitelio pigmentario con o sin neovascularización coroidea asociada. El tratamiento de las lesiones neovasculares se realizaría con factores anti-angiogénicos utilizados para la DMAE exudativa.

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