El diagnóstico genético podría mejorar la atención del Glaucoma

octubre 18th, 2010
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La medicina genética está en el foco del programa científico de hoy de la reunion de la Academia Americana de Oftalmología 2010 (Chicago)

Los síntomas de glaucoma pueden ser tan sutiles que, a menudo, pasan desapercibidos y el paciente desconoce que padece la enfermedad hasta que está avanzada. Cerca del 2% de la población mayor de  40 años tiene glaucoma, y los médicos estiman que aproximadamente la mitad de ellos no son conscientes de ello. Los costos asociados con el tratamiento de esta enfermedad son muy elevados por tratarse de una condición frecuente y crónica. 

La investigación genética puede ayudar a diagnosticar la enfermedad precozmente, lo que posibilita  un control adecuado y, de ser necesario, tratar a tiempo la enfermedad para evitar la progresión. Las pruebas genéticas se encuentra actualmente en condiciones de indicar la presencia o riesgo de varios tipos de glaucoma.  La herencia juega un papel importante en la enfermedad.

En el futuro se tomarán muestras de sangre o células de la piel de los pacientes y familiares, se secuenciarán los genes determinados y se podrán identificar los marcadores de riesgo para el glaucoma congénito, el glaucoma de aparición temprana (antes de los 35 años),  el glaucoma primario de ángulo abierto y glaucoma de tensión normal, así como otros factores que aumentan el riesgo de glaucoma.

Muchos otros marcadores genéticos pueden estar disponibles a corto plazo para su uso en la detección del glaucoma de ángulo abierto y otras variantes de la enfermedad. El desafío será identificar combinaciones de genes y/o factores ambientales que producirán pruebas de screening más sensibles y específicas.

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