Investigadores del Laboratorio Jackson han descubierto un gen implicado en el glaucoma de ángulo cerrado (GAC). La actividad del gen apunta a mecanismos antes insospechados que participan tanto en GAC y el desarrollo del ojo en la infancia.
Los ataques agudos de GAC son una emergencia médica. Los síntomas son dolor ocular intenso, dolor de cabeza, visión borrosa, náuseas y vómitos. Si no se trata precozmente puede dejar importantes secuelas visuales. Es una enfermedad muy poco conocida a nivel molecular. Afecta a cerca de 16 millones de personas en todo el mundo y representa la mitad de los casos de ceguera del glaucoma.
Suelen ser ojos más pequeños de lo normal, predispuestos al cierre del ángulo impidiendo el drenaje adecuado lo que eleva la presión intraocular. La autora del estudio Sai Nair, Ph.D. señala que “Ahora está claro que los mecanismos de elevación de la PIO son más complicados que el bloqueo simple por el iris, y debe incluir otras alteraciones fisiológicas “.
Estudios en cepas de ratón sugieren que, dependiendo de los antecedentes genéticos, el gen mutado puede causar una reducción variable en longitud axial, que van desde modestos a grave y encontraron que la mutación en el mismo gen puede resultar en una reducción severa en la longitud axial en personas con hipermetropía extrema.
Los ratones con esta mutación producen una proteína previamente desconocida (que actúa como una proteasa para romper otras proteínas). Los investigadores lo consideran el primer eslabón entre la actividad de la proteína y GAC, así como el desarrollo del ojo en los niños.
