La terapia génica mejora significativamente la visión en una forma de amaurosis congénita de Leber (LCA) tipo 2 asociada a la mutacion RPE65 pero no enlentece la degeneración de los fotorreceptores.
Varios ensayos clínicos han demostrado la seguridad de la transferencia génica para la LCA tipo 2, con la mutación en el gen RPE65. Los pacientes recibieron una sola inyección subretiniana, perifoveal superior, de adenovirus que contiene copias funcionales del gen RPE65. La visión mejoró de forma rápida y sostenida en la mayoría de los participantes en los ensayos clínicos. Pero en el seguimiento a largo plazo de los pacientes mediante un análisis con Tomografía de Coherencia Óptica se ha encontrado que se produce un adelgazamiento progresivo debido a una degeneración de la capa de los fotorreceptores, conos y bastones, que hasta ahora la terapía génica no logra controlar.
Actualmente a pesar de conseguir una mejoría importante de la visión en este tipo concreto de amaurosis congénita de Leber parece que no se logra modificar la historía natural de la enfermedad.
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