La Coroideremia se une a la lista de enfermedades raras retinianas causadas por la alteración de un solo gen, que pueden responder a la terapia génica, según los resultados de un ensayo clínico de fase 1-2 publicado en The Lancet. Los resultados son un primer paso hacia el objetivo de salvar fotorreceptores suficientes como para detener la degeneración de la retina.
La Coroideremia está causada por la mutación del gen CHM. Debido a que el gen está ligado al X, todos los pacientes son hombres. Una mujer podría heredar la enfermedad si su madre fuera portadora y su padre fuera afectado, pero debido a que la enfermedad es tan rara (1 de 50.000), esto es muy poco probable. La Coroideremia afecta a la retina, al epitelio pigmentario de la retina y a la coroides causando una gran atrofia con exposición de la esclera subyacente.
Se suele manifestar en la adolescencia con una perdida de la visión nocturna. Después se va perdiendo campo visual periférico y sobre los 40-50 años se pierde la visión central hasta el rango de ceguera legal.
La terapia génica tiene mucho sentido para la coroideremia. El gen es pequeño (1,9 kb secuencia de codificación), el tejido diana es accesible, y la retina central es lo suficientemente gruesa para soportar el desprendimiento de retina necesario para entregar el vector.
En el estudio, los investigadores introdujeron adenovirus con el gen CHM sano debajo de la fóvea en un ojo de 6 pacientes de sexo masculino de entre 35 y 63 años. Los ojos no tratados sirvieron como controles. Antes del tratamiento, 2 pacientes tenían foveas normales, 2 tenían atrofia foveal parcial y 2 tenían una pérdida completa de la fóvea.
A los 6 meses, los 6 pacientes habían recuperado agudeza visual. Los ojos tratados también mostraron una mayor sensibilidad a la luz en las pruebas perimétricas.
El seguimiento es muy corto para sacar conclusiones definitivas y los resultados son limitados pero ya esta en marcha otro estudio de 6 pacientes que están siendo tratados con dosis más altas, y se están siguiendo los actuales 6 pacientes para comprobar que los beneficios son reales .
La terapia génica podría incluso ser administrada antes de que surjan los síntomas si la prueba genética identifica a los miembros de la familia afectados.
Si tienes alguna pregunta, duda o comentario puedes hacerla en nuestro muro de facebook:
