. La genética molecular permitirá disminuir la mortalidad del melanoma uveal.

enero 30th, 2014
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A pesar de los grandes avances que se han realizado en el tratamiento local del melanoma de úvea, la mortalidad ocasionada por dicho tumor no ha experimentado grandes cambios. Este hecho se debe a que este tumor con frecuencia provoca micrometástasis de forma precoz (sobre todo en hígado) que pueden manifestarse años después del tratamiento del tumor primario.

treatinguvealmelanoma.jpg

 

Investigadores estadounidenses han desarrollado una nueva clasificación del melanoma de úvea basada en los recientes avances acontecidos en la genética molecular del melanoma de úvea (1, 2). Utilizando complejos análisis informáticos de diversos genes que están infra o supra-regulados, se clasifican los melanomas en clase 1 (con bajo riesgo de metástasis) o clase 2 (con alto riesgo). Diversos estudios demuestran que los tumores clase 1 presentan unos genes similares a los de los melanocitos uveales y células derivadas de la cresta neural mientras que los tumores tipo 2 muestran una genética similar a la de células más indiferenciadas, «stem-like cells». Las mutaciones genéticas que analizan se encuentran en diversos genes: GNAQ y GNA11, BAP 1 y SF3B1 entre otros.

S Rubio a, A Barbero-Villares a, T Reina b, S Nieto b, J Mendoza a, L García-Buey a,
Hospital Universitario de La Princesa. Madrid. España.

 

 

La importancia de estos hallazgos radica en que se podrá identificar a los pacientes con más riesgo de presentar metástasis y podrán someterse a cuidados más individualizados. De hecho, por ejemplo, ya se conoce que la actividad mitogénica de la quinasa MEK es activada por las mutantes tumorales de los genes GNAQ y GNA11 (dicha quinasa puede ser inhibida por el fármaco selumetinib). Además, la detección precoz de metástasis permite intervenciones precoces loco-regionales como la quimioembolización arterial transhepática, la cual puede evitar una progresión fulminante en algunos pacientes con metástasis hepáticas por melanoma.

(1) Harbour JW . A molecular revolution in uveal melanoma. Ophthalmology 2014, artículo en prensa.

(2) Harbour JW. The genetics of uveal melanoma: an emerging framework for targeted therapy. Pigment Cell Melanoma Res 2012;25:171-81.

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