El propósito de este estudio es evaluar la asociación entre las variantes genéticas asociadas con el glaucoma primario de ángulo abierto en la población japonesa y las características fenotípicas.
En un total de 661 pacientes japoneses incluidos 417 pacientes con GPAA (210 con glaucoma de tensión normal y 207 con glaucoma de alta tensión) y 244 sujetos control sin glaucoma se analizaron 3 variantes genéticas: rs547984 (gen cercano: ZP4), rs7081455 (PLXDC2) y rs7961953 (TMTC2). Se estimaron las diferencias de frecuencia entre los pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto (Normotensivo o hipertensivo) y los sujetos de control. Se evaluó la asociación entre estas variantes genéticas y las características fenotípicas, que incluyen la presión intraocular máxima y la excavación papilar.
Se encontró una diferencia significativa en las frecuencias de los alelos rs7081455 (PLXDC2) entre los pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto y los sujetos control.
Se encontró que la variante genética cercana al gen PLXDC2 influye en el riesgo de glaucoma primario de ángulo abierto al aumentar la PIO en la población japonesa.
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1. Mabuchi, Fumihiko MD, PhD *; Mabuchi, Nakako *; Takamoto, Mitsuko MD, PhD †; Sakurada, Yoichi MD, PhD *; Yoneyama, Seigo MD, PhD *; Kashiwagi, Kenji MD, PhD *; Iijima, Hiroyuki MD, PhD *; Yamagata, Zentaro MD, PhD ‡; Aihara, Makoto MD, PhD§; Iwata, Takeshi PhD∥; Araie, Makoto MD, PhD¶; para el Grupo Omics de la Sociedad Japonesa de Glaucoma (JGS-OG) Genetic Variant Near PLXDC2 Influences the Risk of Primary Open-angle Glaucoma by Increasing Intraocular Pressure in the Japanese Population. Journal of Glaucoma: noviembre de 2017 – Volumen 26 – Número 11 – p 963-966 doi: 10.1097 / IJG.0000000000000790
