La evidencia reciente indica que las variantes de genes relacionados con el metabolismo de carotenoides desempeñan un papel en la captación de pigmentos maculares Luteína y la Zeaxantina. Por otra parte, se proponen estos pigmentos para reducir el riesgo de la degeneración macular relacionada con la edad. Este estudio proporciona el primer examen de la relación entre las variantes de genes relacionados con el metabolismo de carotenoides, la densidad macular del pigmento óptico y su expresión combinada en humanos sanos y en pacientes con DMAE.
Cuarenta y cuatro participantes fueron reclutados de una población general, incluyendo 20 participantes sanos y 24 pacientes con DMAE neovascular avanzada. Los participantes fueron genotipados para los tres polimorfismos de nucleótido único de BCMO1, rs11645428, rs6420424 y rs6564851 que se ha demostrado su eficiencia de conversión de beta-caroteno en el plasma. La densidad del pigmento macular óptico se determinó por fotometría de parpadeo heterocromática.
Todos los participantes sanos con el genotipo GG rs11645428, rs6420424 genotipo AA y rs6564851 genotipo GG tenían, en promedio, significativamente menor densidad de pigmento macular en comparación con los que tenían otros genotipos (p <0,01 para las tres comparaciones). Al combinar BCMO1 genotipos que tienen “alta” (rs11645428 AA/rs6420424 GG/rs6564851 TT) y “bajo” (rs11645428 GG/rs6420424 AA/rs6564851 GG) eficiencia de conversión de beta-caroteno, se demuestran claras diferencias en los valores del pigmento macular (p < 0,01). En los pacientes con DMAE no hubo diferencias significativas en la densidad de pigmento macular para cualquiera de las tres variantes de genes BCMO1.
En conclusión, en sujetos sanos los niveles pigmento macular pueden estar relacionados con el beta-caroteno en genotipos de alto y bajo BCMO1. Este tipo de relaciones no se encontraron en los pacientes con DMAE neovascular avanzada, lo que es indicativo de procesos adicionales que influyen en la absorción de carotenoides, posiblemente relacionado con otros genes de susceptibilidad de DMAE. Estos hallazgos indican que los BCMO1 específicos deben determinarse a la hora de evaluar los efectos de la suplementación de carotenoides en el pigmento macular y que su expresión se puede ver afectada por la enfermedad de la retina.
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