Este estudio tuvo como objetivo escuchar las voces de siete personas que viven con neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), para examinar su experiencia vivida. Los participantes fueron reclutados a través de un sitio web y sitios de redes sociales diseñados para esta comunidad; discutieron sus experiencias en entrevistas semiestructuradas. El proceso analítico fue informado por análisis fenomenológico interpretativo (IPA). Este proceso se ilustra mediante una experiencia vivida que fue consumida por las pérdidas inicialmente psico-sociales y conflictos de identidad. Sin embargo, a través de actitudes pragmáticas y flexibles, los participantes desarrollaron métodos prácticos y mecanismos emocionales de afrontamiento que permiten su adaptación a la pérdida de la visión y la progresión en la vida. En concordancia con otros estudios, el hallazgo fundamental fue que la sensación asociada a la pérdida y la frustración son episodios crónicos durante toda la vida.
La Neuropatía óptica hereditaria de Leber es una condición caracterizada por la pérdida de la visión. La pérdida de visión suele ser el único síntoma de NOHL. Sin embargo, se ha informado de algunas familias con signos y síntomas adicionales que incluyen también temblores y alteraciones de las señales eléctricas que controlan el latido del corazón. Algunos individuos afectados desarrollan funciones similares a la esclerosis múltiple.
La neuropatía óptica hereditaria Leber es una condición relacionada con los cambios en el ADN mitocondrial. Las mutaciones en los genes MT-ND1, MT-ND4, MTND4L y MT-ND6 causan NOHL. (Estos genes están contenidos en el ADN mitocondrial).
La distorsión y enturbiamiento de la visión son por lo general los primeros síntomas de este trastorno. Estos problemas de visión pueden comenzar en un ojo o simultáneamente en ambos ojos; si la pérdida de la visión es monocular, el otro ojo estará afectado por lo general dentro de varias semanas o meses. Con el tiempo, la visión en ambos ojos empeora, y a menudo conduce a la pérdida severa de la agudeza visual y la visión del color. Esta condición afecta principalmente a la visión central, que es necesaria para las tareas detalladas, tales como leer, conducir y reconocer caras.
A pesar de que la visión central mejora gradualmente en un pequeño porcentaje de casos, en la mayoría de los casos la pérdida de la visión es profunda y permanente; y causa Baja Visión. La pérdida de la visión comienza a menudo en los adultos jóvenes. Sin embargo, la tasa de pérdida de visión varía considerablemente, de forma gradual a lo largo de meses. Además, una vez que la visión se estabilice, las cambios en la visión suelen ser raros.
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What is the lived experience for people with Leber Hereditary Optic Neuropathy? British Journal of Visual Impairment May 2016 34: 109–120,doi:10.1177/0264619615616260
