También llamada Enfermedad de Best, es una condición autosómica dominante causada por mutaciones en el gen BEST-1, este gen ha sido mapeado en el cromosoma 11q12-q13. Es una de las distrofias maculares más frecuentes, ocurre en cerca de 1 en 10,000 individuos.
Los hallazgos clínicos funduscopicos asociados con la enfermedad de Best, son muy variados y dependen del estadio en que se identifique (imagen 1). Las lesiones maculares más características de la enfermedad son conocidas como “viteliformes” por su apariencia a una yema de huevo. Estas lesiones son típicamente solitarias, redondas u ovales, amarillas, ligeramente elevadas y centradas sobre la fóvea. Las lesiones viteliformes en pacientes con enfermedad de Best pueden variar de tamaño y tener un rango desde cientos de micras a algunos milímetros.
Tomografía de Coherencia Óptica (OCT)
El OCT de dominio espectral permite en vivo la determinación de la anatomía de las lesiones maculares muy cercano a la resolución histopatológica. El material amarillo de las clásicas lesiones viteliformes descansa en el espacio subretiniano y aparece completamente homogéneo sobre el OCT. En etapas tempranas los hallazgos en el OCT HD involucran las capas entre el EPR y la interfase de los segmentos internos y segmentos externos (SI/SE) actualmente conocido como línea elipsoide, con acumulación de material primeramente, para después encontrar atenuación o disrupción de la línea elipsoide. Este pigmento amarillo según evoluciona la enfermedad es más denso que el fluido y se asienta gravitacionalmente a la parte baja de la lesión viteliforme, con una línea horizontal de demarcación fina en la interfase del pigmento y fluido. Esta configuración es conocida como pseudohipopion y sobre el OCT el pigmento amarillo aparece hiperreflectivo, mientras que el fluido subretiniano aparece hiporreflectivo. (1)
En un estudio realizado mediante OCT de dominio espectral, Spectralis (Heidelberg, Germany), el fenotipo más común detectado que se observó fue material viteliforme por debajo del espacio subretiniano, específicamente inferior a la línea de interdigitación, esto en las clásicas lesiones viteliformes, así como nódulos fibróticos debajo del EPR y también disrupción y atrofia de los componentes de la retina externa y del EPR, a su vez se aporta información con respecto a la retina adyacente, específicamente encontrado un adelgazamiento en los fotorreceptores en promedio de 6.5 micras que con los controles, sin embargo el grosor del EPR fue similar a los encontrados en los pacientes control, esto sugiere que a pesar que la proteína codificada anormal por el BEST1 se exprese en el EPR, el impacto anatómico se encuentra a nivel de los fotorreceptores.(2)
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Bibliografía
1.- Luisa Pierro, Md, Gemma Tremolada, Md, Ugo Introini, Md, Giliola Calori, Md, And Rosario Brancato, Md, Optical Coherence Tomography Findings in Adult-onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy, Am J Ophthalmol 2002;134:675–680.
2.- Christine N. Kay, MD; Michael D. Abramoff, MD, PhD; Robert F. Mullins, PhD; Tyson R. Kinnick, PhD; Kyuongmoo Lee, PhD; Mari E. Eyestone, BS; Mina M. Chung, MD; Elliott H. Sohn, MD; Edwin M. Stone, MD, PhD, Three-dimensional Distribution of the Vitelliform Lesion, Photoreceptors, and Retinal Pigment Epithelium in the Macula of Patients With Best Vitelliform Macular Dystrophy, Arch Ophthalmol. 2012;130(3):357-364
