La degeneración macular asociada a la edad (DMAE), principal causa de ceguera en personas mayores de 50 años en países desarrollados, está motivada por factores genéticos y ambientales (luz solar, tabaquismo, hipertensión arterial y dieta)
En la actualidad podemos ofrecer a pacientes que se encuentran en fases incipientes de la enfermedad (drusas) y a familiares de personas que padecen DMAE un sencillo test (sólo requiere una muestra de saliva) mediante el cual podemos conocer en 3 semanas el riesgo que padecen de evolucionar hacia formas graves de la enfermedad.
La importancia de dicha prueba estriba en que los pacientes con alto riesgo de evolución hacia formas severas requieren controles oftalmológicos más frecuentes para detectar un posible cambio precozmente. De este modo pueden beneficiarse del tratamiento con inyecciones de fármacos antiangiogénicos en fases más precoces evitándose un daño con frecuencia devastador
Este test está basado en estudios que han demostrado una fuerte asociación de la DMAE con los genes codificantes para distintas proteínas del sistema de complemento , fundamentalmente el factor H y sus genes relacionados (FHR1 y FHR3) así como el factor B y el C3. Recordamos que el sistema de complemento está relacionado con los procesos inflamatorios. Además dicho test también estudia el gen ARMS2, que se ha mostrado como el segundo gen con mayor asociación a DMAE después del gen relacionado con el factor H, especialmente en las formas avanzadas de la enfermedad, tanto en la DMAE exudativa como en la DMAE atrófica.
Dicho test está comercializado en España y ya lo podemos ofrecer a los pacientes.
Por otro lado recordamos también que niveles séricos de proteína C reactiva mayores de 3 mg/L se asocian con el doble de riesgo de desarrollar formas avanzadas de DMAE en comparación con bajos niveles (menor de 1mg/L) tal y como ya hemos comentado en otro blog. Esta prueba sencilla también puede ayudar a los pacientes en etapas precoces para conocer su situación de riesgo de evolucionar hacia formas severas.
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