El hamartoma astrocítico retiniano debe alertar sobre la presencia de tumores cerebrales y renales en la esclerosis tuberosa.

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La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómico dominante poco frecuente ( incidencia de 1/6.000 a 1/10.000). Se caracteriza por la presencia de tumores benignos (hamartomas) en diversos órganos (angiofibromas faciales, hamartomas astrocíticos retinianos, astrocitomas de células gigantes cerebrales, angiomiolipomas renales) y, con cierta frecuencia, déficit cognitivo y epilepsia.

Qvision El hamartoma astrocítico retiniano debe alertar sobre la presencia de tumores cerebrales y renales en la esclerosis tuberosa. closeup

 

La Dra M E. Aronow y col. han presentado un estudio en Estados Unidos (Am J Ophthalmol, 2012) de pacientes afectados por esta enfermedad (el mayor hasta la fecha, con más de 1.000 pacientes) en el que analizan las características clínicas (fenotipo) y el genotipo de esta enfermedad sobre la que antes existían datos dispares.

Desde el año 1997 los estudios genéticos han identificado   dos variantes distintas. La primera resulta de mutaciones en el gen TSC 1 en los cromosomas 9q34 y la segunda de mutaciones en el gen TSC2 en el cromosoma 16p13.

Por lo que respecta al ojo, los autores han establecido que aproximadamente 1/3 de los pacientes presentan hamartomas astrocíticos retinianos como el que podéis ver en la fotografía del fondo de ojo de un caso atendido en nuestra consulta. Estos tumores pueden ser bilaterales (43%) y múltiples (40%). Con menor frecuencia pueden presentar otra lesión típica en el fondo de ojo (parches retinianos acrómicos).

Qvision El hamartoma astrocítico retiniano debe alertar sobre la presencia de tumores cerebrales y renales en la esclerosis tuberosa. ET 1 0000

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Los autores han encontrado que los pacientes que  presentan hallazgos retinianos (hamartomas astrocíticos o parches acrómicos), presentan con mayor frecuencia que los pacientes sin hallazgos retinianos:

astrocitomas de células gigantes subependimarios (37% vs 14,6%)

angiomiolipomas renales (60% vs 27%)

déficit cognitivo (77% vs 43,8%)

epilepsia (91,4 % vs 70,8%)

Además, dentro de los pacientes con hallazgos retinianos, las mutaciones en el gen TSC2 fueron más frecuentes que las mutaciones en el gen TSC1 (3.3 veces a 5,8 veces).

Aunque los hamartomas astrocíticos de la retina no suelen ocasionar pérdida visual, a la luz de este estudio, debe considerarse necesario el examen periódico del fondo de ojo en  pacientes afectados de esclerosis tuberosa ya que permiten un mayor índice de sospecha de tumores extraoculares que pueden poner en peligro la vida. El diagnóstico precoz de astrocitomas crebrales y angiomiolipomas renales tiene importantes implicaciones clínicas.

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