En octubre de 2010 ha sido aprobado por la FDA (Food an Drug Administration) en Estados Unidos el uso del fármaco Everolimus (Novartis) en adultos y niños mayores de 3 años para el tratamiento de tumores cerebrales benignos (astrocitomas subependimarios) asociados a la esclerosis tuberosa. En octubre de 2011 ha sido aprobado el uso de dicho fármaco con el mismo fin por la EMA (European Medecines Agency). Esto ha supuesto un hito para los pacientes afectados de esta, en ocasiones, grave enfermedad, ya que el único tratamiento posible, y no en todos los casos, era la cirugía.
Dichos fármacos también están siendo utilizados para el tratamiento de los angiomiolipomas renales.
En esta enfermedad hereditaria autosómico dominante se produce una proliferación inadecuada y constante, apareciendo tumores benignos en diversas localizaciones (astrocitomas subependimarios cerebrales, angiomiolipomas renales, hamartomas astrocíticos en la retina…). Aunque son tumores benignos, un crecimiento excesivo puede poner en peligro la vida. Por ejemplo, en el caso de los angiomiolipomas renales, se considera que el riesgo de rotura y hemorragia espontánea es elevado cuando el tamaño supera los 3-4 cm.
La proliferación celular inadecuada y constante en esta enfermedad puede ser bloqueada por inhibidores de la kinasa mTOR (mammalian target of rapamycin) como la rapamicina (actualmente denominada Sirolimus) y Everolimus.
En el blog anterior os comentamos la fuerte relación que existe entre la aparición de hamartomas astrocíticos en la retina de estos pacientes y la presencia de tumores benignos en otras localizaciones.
Además, la Dra. Luna Xu y col. han publicado recientemente un estudio en el que, empleando técnicas de autofluorescencia del fondo y de imágenes infrarrojas asociadas a tomografía de coherencia óptica espectrales, han podido detectar hamartomas astrocíticos retinianos no visibles en el fondo de ojo o en las fotografías en color (la OCT pudo revelar lesiones muy precoces surgiendo de la capa de fibras nerviosas).
Además, la OCT proporciona una imagen de los tumores retinianos que puede servir para monitorizar la respuesta a la quimioterapia siendo una prueba más sencilla y más barata que una resonancia magnética nuclear (RMN), que, por añadidura, puede requerir una anestesia general en niños. Esperamos futuras investigaciones en este sentido que permita a los oftalmólogos contribuir a mejorar la calidad de vida y supervivencia de estos pacientes.
Si tienes alguna pregunta, duda o comentario, puedes realizarlo en nuestro perfil de facebook: