La distrofia de conos y bastones es una enfermedad poco común que conlleva una pérdida visual severa generalmente en la primera década de la vida. Se caracteriza por una pérdida precoz de la agudeza visual y de la visión del color, fotofobia y nistagmo. Posteriormente se desarrolla ceguera nocturna (nictalopia). Se confunde con frecuencia con la distrofia de conos y con la retinosis pigmentaria. El diagnóstico se establece mediante el electrorretinograma, de modo que en la distrofia de conos y bastones la respuesta fotópica está marcadamente decrecida mientras que la respuesta escotópica presenta un reducción cuantitativamente menor. En la distrofia de conos existe una marcada reducción de la respuesta fotópica mientras que la respuesta escotópica es normal. En la retinosis pigmentaria, ambas respuestas la fotópica y la escotópica están reducidas por igual.
(Foto: Utilidad. com . Salud)
Se han descrito tres patrones de herencia: autosómico dominante, recesiva y ligada al X y también casos aislados que hacen pensar en una gran heterogeneidad genética.
Investigadores en Turquía (1) han descrito una nueva mutación (POC1B) en 13 miembros de una familia consanguínea. Como particularidad, los pacientes mostraban una enfermedad lentamente progresiva y no presentaron ceguera nocturna. Esta nueva mutación descrita se añade a las otras 6 ya conocidas hasta la fecha.
Nos congratulamos de cualquier pequeño avance en el conocimiento de la genética de cualquier enfermedad de las llamadas “raras”. El avance en la terapia genética permitirá en el futuro evitar la ceguera de muchos niños afectados por estas enfermedades.
(1) Durlu YK et al. Novel recessive cone-rod dystrophy caused by POC1B mutation. JAMA Ophthalmol 2014; 132(10) 1185-1190
