La distrofia macular viteliforme, también conocida como enfermedad de Best, es una condición autosómica dominante causada por mutaciones en el gen BEST1 (formalmente conocido como VMD2), este gen ha sido mapeado en el cromosoma 11 q12-q13. Esta es una de las distrofias maculares más frecuentes, ocurren en 1 de 10,000 individuos. La enfermedad de Best se refiere a la clásica forma de una lesión simple y simétrica en forma de yema de huevo sobre la fóvea de ambos ojos. De cualquier forma, es importante saber que las mutaciones del gen BEST1 también están asociadas con otros múltiples fenotipos; distrofia multifocal de Best, vitreorretinocoroidopatía autosómico dominante, y la bestrofinopatía autosómica recesiva, las cuales comparten solo algunas características clínicas.
Gass fue el primero que clasificó a esta entidad, separándola en seis estadios fenotípicos que son lo que se describen clásicamente.
- Lesión previteliforme, también llamada estado de portador.
- Estado viteliforme
- La fase de pseudohipopion
- El estado vitelirruptivo o en imagen de huevo revuelto
- Estado atrófico
- Estado cicatricial y de neovascularización coroidea
Para completar su estudio se realizan estudios no invasivos como OCT macular, electro-oculograma y autofluorescencia como los más comunes, otros estudios como la angiografía con fluoresceína o verde de indocianina, tienen un valor complementario y deberán realizarse en caso de sospecha de aparición de membrana neovascular.
En esta ocasión revisamos el uso de la microperimetría, la cual consiste en la estimulación de la mácula proyectando 68 estímulos tipo Goldman III, cubriendo los 18º de visión central. Esta fue realizada sobre 32 pacientes (61 ojos) en los diferentes estadios de la enfermedad de Best y publicadas en la revista Retina de este año.
En los resultados se encontró que la fijación fue categorizada como estable en 27 ojos (44.2%), relativamente inestable en 16 ojos ( 26.2%) e inestable en 18 ojos (29.5%). La estabilidad de fijación se correlacionó con el estadio de la enfermedad, revelando un incremento proporcional de sujetos con fijación inestable en los estadios más avanzados de la enfermedad (P=<0.03). En los estadios clínicos viteliforme, pseudohipopion y vitelirruptiva, fueron muy similares los resultados respecto a la reducción de la sensibilidad, especialmente dentro de los 10º. La fijación también está bien correlacionada con la agudeza visual mejor corregida (AVMC), una fijación estable se observó principalmente en ojos que todavía preservan mejor agudeza visual y una inestable fijación en aquellos con peor AVMC (P=0.0009).
La microperimetría puede contribuir a la evaluación clínica global de los pacientes afectados con enfermedad de Best y podría tener un lugar en futuros enfoques terapéuticos.
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Bibliografía
MAURIZIO BATTAGLIA PARODI, MD, NICCOLÒ CASTELLINO, MD, PIERLUIGI IACONO, MD, ITAY CHOWERS, THEODOROS EMPESLIDIS, MD, MICHAELLA GOLDSTEIN, MD, FRANCESCO BANDELLO, MD, MICROPERIMETRY IN BEST VITELLIFORM MACULAR DYSTROPHY, RETINA 0:1–8, 2017.
