La enfermedad de Best se encuentra dentro del grupo de enfermedades hereditarias llamadas bestrofinopatías, estas aparecen tanto por mutaciones dominantes o recesivas en el gen BEST 1. El presente reporte investiga los hallazgos en el Electrooculograma (EOG) en una cohorte de pacientes con enfermedad de Best (EB) y bestrofinopatía autosómica recesiva (BAR).
En los resultados del EOG, el radio de Arden en sujetos normales tuvieron un rango desde 180% a 435% (media 267%, SD 50% n=30), para este estudio se consideró anormal un radio de Arden menor a 165%. De un total de 113 pacientes identificadas variaciones en la secuencia en el gen BEST 1 (99 para EB y 14 para BAR). El EOG fue realizado en 75 pacientes. Fueron identificados 3 grupos, 20 pacientes (27%) no tuvieron registros detectables (radio Arden de 100%), mientras que 49 casos (65%) tuvieron un radio de Arden entre 100% a 165%. En 6 pacientes (8%) se encontró un registro >165%.
![Figure 1. An illustration of the electrooculogram signal generated by horizontal movement of the eyes [1]](https://www.qvision.es/blogs/wp-content/uploads/2021/05/Figure-1-An-illustration-of-the-electrooculogram-signal-generated-by-horizontal-movement.jpg)
El porqué un subgrupo de pacientes mantiene registro de actividad en EOG permanece desconocida. Es probable que existan modificadores geneticos los cuales podrían influenciar la amplitud del EOG. Otra hipotesis propone que un EOG normal podría resultar desde una relativamente mayor expresión del alelo normal (wild-type) en comparación con alelo mutante. Aunque el imbalance alelico es una explicación plausible en la herencia dominante, esta podría ser mas difícil de discutir en casos con herencia recesiva, donde la habilidad de mantener un registro debe depender de la presencia de alguna función remanente del BEST 1.
Interesantemente, todas las mutaciones que han sido asociadas con un EOG normal, tambien han sido descritas en individuos con ausencia de registro. Esta variabilidad ha sido observadas en miembros de la misma familia, otra vez, sugiriendo la influencia de un modificador genético o ambiental.
El reciente trabajo provee evidencia clínica que el fenotipo del EOG es más variable de lo que una vez se pensó. Como los canales de cloro sensibles al calcio, procesos de fagocitosis y migración de los gránulos de pigmento, son todos propensos a tener diferentes sensibilidades al calcio, tal vez no sea sorprendente que pacientes con mutaciones del gen BEST 1 muestren tal variación en la expresión de la enfermedad.
