Hoy dedico este Blog a Actays una organización que trabaja para colaborar con la investigación científica y dar apoyo a las familias afectadas de una de las enfermedades raras que por desgracia existen en el mundo, la enfermedad de TAY-SACHS y Sandhoff.
Uno de los motivos que me ha llevado a hablar de ello es porque Actays organiza un evento el próximo sabado 4 de marzo, como lleva realizándose desde hace varios años, para recaudar fondos destinados a la la investigación y dar apoyo a las familias afectadas. Por ello creo que merece nuestra colaboración.
Otro de los motivos por los que aprovecho para referirlo aquí es porque es una enfermedad que fue descubierta por el oftalmólogo británico Warren Tay, quien describió la Mancha Roja en la retina del ojo en 1881 y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs del Hospital Monte Sinaí que describió los cambios celulares de Tay-Sachs y observó un aumento de la prevalencia en la población oriental judía europea (Ashkenazi) en 1887.
La enfermedad de Tay-Sachs es neurodegenerativa de origen genético que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Uno de los hallazgos clínicos por parte de Oftalmología, cuando aún no está diagnosticada la enfermedad es la aparición de una mancha color cereza en mácula cuando se realiza un fondo de ojo.
Se manifiestan en la infancia y provoca progresivamente la pérdida de todas las funciones vitales. Los niños afectados son totalmente dependientes de sus padres y tienen una esperanza de vida muy corta, generalmente no superan los 5 años de edad.
Hoy en día existen 3 proyectos de investigación en desarrollo que necesitan financiación y 6 asociaciones en el mundo trabajando por una misma causa, pero aún se necesita mas ayuda para seguir avanzando. QVision como sabes, siempre apuesta por la investigación y por supuesto por una buena causa.
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BIBLIOGRAFIA:
1-Jamali S, Eskandari N, Aryani O, Salehpour S, Zaman T, Kamalidehghan B, et al. Three novel mutations in Iranian patients with Tay-Sachs disase. Iran Biomed J. 2014;18(2):114-9.
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