Esta semana vamos a ver los efectos de la discapacidad visual cerebral en Baja Visión. Para ello quiero presentaros este estudio que tiene como objetivo obtener una visión más clara de las causas genéticas de la discapacidad visual cerebral, y comparar los hallazgos oftalmológicos entre las formas genéticas y adquiridas de dicha discapacidad.
Se valoraron 309 individuos con discapacidad visual cerebral, con una agudeza visual menor o igual de 0,3 y se analizaron la etiología y las variables oculares. Se hizo una diferenciación entre las causas adquiridas y genéticas. Sin embargo, en las personas con síndrome de West o hidrocefalia, puede ser imposible descifrar si la discapacidad es causada por el trastorno convulsivo o aumento de la presión intracraneal, o por el trastorno subyacente (que en sí mismo puede ser adquirido o genético). Se clasificaron en dos subgrupos, los pacientes con discapacidad visual cerebral puramente adquirida y los que presentaban discapacidad visual cerebral puramente genética, y se compararon las diferentes variables oculares.
Fue posible identificar una causa putativa para la discapacidad visual cerebal en 60% (184/309) de la cohorte. En el 40% restante la etiología no se pudo determinar. Como causa puramente adquirida fue identificado en 80 de los pacientes (26%). El síndrome de West y/o hidrocefalia se identificó en 21 pacientes (7%), y en 17 pacientes (6%) hubo presencia de un factor de una causa adquirida tanto como Síndrome de West y/o hidrocefalia. En 66 pacientes (21%) se obtuvo un diagnóstico genético, de los cuales 38 (12%) tenían otro factor posible de riesgo (adquirida, parto prematuro, West o hidrocefalia), por lo que la diferenciación entre adquiridos y genética no fué posible. En los 28 pacientes restantes (9%) se identificó como causa puramente genética.
La discapacidad visual cerebral fue identificada por primera vez en varios síndromes genéticos, como el ATR-X, Mowat-Wilson, y el síndrome de Pitt Hopkins. En el subgrupo con causas puramente adquiridas (N = 80); estrabismos (88% frente al 64%), palidez disco óptico (65% versus 27%) y defectos del campo visual (72% versus 30%) se pueden observar con más frecuencia que en el subgrupo con trastornos puramente genéticos (N = 28).
Por lo tanto y como conclusión la discapacidad visual cerebral puede ser parte de un síndrome genético y existen hallazgos oculares anormales que están presentes más frecuentemente en formas adquiridas de está discapacidad.
Daniëlle GM Bosch, F Nienke Boonstra, Michèl AAP Willemsen, Frans PM Cremers andBert BA de Vries; BMC Ophthalmology 2014 doi:10.1186/1471-2415-14-59
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