La amaurosis congénita de Leber incluye un grupo de trastornos hereditarios que provocan degeneración retiniana y ceguera en la infancia temprana. Mutaciones en diversos genes, incluyendo RPE65 causan esta enfermedad.
Ya os hemos comentado en este mismo blog los resultados esperanzadores que se han ido encontrando para el tratamiento de esta enfermedad mediante terapia génica. Nos ha sorprendido gratamente una nueva alternativa de tratamiento (que podría en el futuro combinarse con la terapia génica).
Los Dres. Yingbin Fu y colaboradores, del departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales de la Universidad de Utah, Salt Lake City, han publicado los resultados de un estudio en animales de experimentación con un modelo de amaurosis congénita de Leber en el que demuestran el beneficio obtenido mediante la inyección sistémica del ácido biliar TUDCA (tauroursodesoxicólico). Dicho estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista Investigative Ophthalmology and Visual Science en Junio de 2012.
TUDCA ha sido investigado ampliamente por el investigador español Nicolás Cuenca, de la Universidad de Alicante, demostrando un papel protector en otras distrofias retinianas hereditarias como la retinosis pigmentaria. Este ácido biliar, derivado originalmente de la bilis de oso, se ha usado en la medicina tradicional china para el tratamiento de diversos trastornos desde hace miles de años.
En la amaurosis congénita de Leber se produce una rápida degeneración de conos causada por el stress del retículo endoplásmico inducida por la agregación de S-opsina. El grupo de ratones tratados con inyección de TUDCA mostraron una reducción del stress del retículo endoplásmico y de la apoptosis (o muerte celular) de los conos.
Se abre así un nuevo camino en el tratamiento de esta enfermedad que podría ser empleado como alternativa a la terapia génica, en edades muy tempranas, por ejemplo antes de los 4 años, cuando la terapia génica pudiera ser muy traumática en el desarrollo del ojo o también podría utilizarse como un suplemento de la terapia génica en edades más avanzadas para intentar la máxima conservación de conos.
Advertimos que TUDCA sólo ha sido aprobado para el tratamiento de algunas enfermedades hepáticas como la cirrosis y que en ningún caso ha sido aprobado su uso para enfermedades oculares en humanos. Esperemos que se inicien los ensayos clínicos al respecto cuanto antes.
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