La incontinentia pigmenti pertenece al grupo denominado “enfermedades raras”. Es bien conocida la escasa atención que se le presta a este tipo de enfermedades y la angustiosa situación que viven quienes las padecen y sus familias. Por eso no congratulamos de cualquier avance, por pequeño que sea, que pueda contribuir a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Desde este blog pretendemos poner nuestro “granito de arena”.
Se trata de una enfermedad hereditaria de la piel con herencia ligada al cromosoma X que suele manifestarse en neonatos de sexo femenino (en los varones suele ser incompatible con la vida). En el momento del nacimiento o en la primera semana de vida estos bebés presentan lesiones ampollosas que evolucionan a lesiones pigmentadas de color azul-grisáceo o marrón.
Pueden presentar alteraciones asociadas en la dentición y en el sistema nervioso central tales como epilepsia, paresias y otras. Las mujeres portadoras pueden presentar también abortos de repetición.
Se calcula que aproximadamente un 7% de estos pacientes evolucionan hacia la ceguera (1). El motivo principal de la misma es la asociación de una isquemia retiniana periférica que recuerda a la retinopatía de la prematuridad (2). Dicha isquemia periférica induce un proliferación fibro-vascular anómala que desemboca finalmente en hemorragias vítreas y desprendimiento de retina traccional.
El tratamiento tradicional de esta retinopatía isquémica, al igual que antes lo era en la retinopatía de la prematuridad, consistía en la ablación de la retina isquémica mediante panfotocoagulación o crioterapia. Al ser una enfermedad extremadamente rara, se han publicado muy pocos artículos que aporten novedades.
En Abril de 2019, Wang X y Liang JH (Cangzhou Central Hospital, Peking University) (3) han comunicado una serie de 8 ojos tratados satisfactoriamente con fármacos antiangiogénicos (0,025 ml de ranibizumab o conbercept) solos o asociados a fotocoagulación, crioterapia, vitrectomía o cerclaje. 5 ojos fueron tratados solo con inyecciones intravítreas de antiangiogénicos (3 ojos con una sola dosis y 2 ojos con inyecciones repetidas). Durante el seguimiento, 7 ojos evitaron la progresión a desprendimiento de retina. Estos resultados preliminares son alentadores y necesitan ser confirmados por estudios más amplios.
(1) Rosenfeld SI, Smith ME. Ocular findings in incontinentia pigmenti. Ophthalmology 1985; 92: 543-546.
(2) Wald KJ, Metha MC, Katsumi O, Sabates NR, Hirose T. Retinal detachments in incontinentia pigmenti. Arch Ophthalmol 1993; 111: 614-617.
(3) Wang X, Liang JH. Treatment of retinopathy of incontinentia pigmenti by anti-vascular endotelial growth factor. Zhonghua Yan Ke Za Zhi 2019; 55: 294-301.
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