Miopía en los niños y el factor de riesgo genético

Patrizia Salvestrini

Patrizia Salvestrini

Sección optometría clínica y contactología.

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La etiología de la miopía es compleja. Por un lado se ha demostrado que la miopía puede ser producida por una causa exclusivavente ambiental (la privación de la visión, de la forma, durante la infancia) (1-3). Otros estudios han demostrado que la miopía puede desarrollarse a partir de una causa genética (4,5).
Así es que la investigación ha prestado mucha atención a la importancia en la influencia de los genes frente a la influencia del medio ambiente, llegando a un relativo consenso de que la miopía es causada principalmente por una combinación de factores genéticos y ambientales (6-9).

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Un factor de riesgo ampliamente investigado es el estado refractivo de los padres del niño (10-12). Esto daría respaldo para que los profesionales de la salud ofrezcan asesoramiento sobre el riesgo de miopía de un niño, al interrogarlos sobre si sus padres tienen miopía. Sin embargo, este enfoque tiene limitaciones; por un lado, los padres pueden no ser conscientes de su propio estado refractivo, o pueden incluso confundir los términos ‘miopía’ e ‘ hipermetropía’; por otro lado, no puede hacerse una estimación del nivel de miopía que se puede desarrollar en el niño; y por último, hay contradicciones acerca del riesgo relativo que plantea tener uno o dos padres miopes, en diferentes poblaciones de estudio (13-17).
Por lo tanto, estas estimaciones de riesgo contradictorias dificultan la precisión en el  asesoramiento basado en la evidencia a los padres sobre el probable estado refractivo de sus hijos en el futuro.

Con relación a todo ésto, un estudio muy interesante recientemente publicado en “Ophthalmics and Phisyological Optics” (18), evalúa si una puntuación de riesgo genético calculada (genetic risk score, GRS) podría ser más predictiva del error de refracción futuro del niño en comparación con saber solamente el número de padres miopes (number of myopic parents, NMP).

Se han descubierto numerosas variantes genéticas asociadas con el error de refracción (19-24). El estudio utiliza estas variantes para calcular las puntuaciones de riesgo genéticos (GRS) para predecir el error de refracción del niño y su riesgo de desarrollar miopía..

Los datos se extrajeron del estudio “Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC). Participaron un total de 3320 y 2273 niños con edades de 7 y 15 años, respectivamente, que tenían un número conocido de padres miopes, el genotipo de datos disponible y una medida de autorrefracción sin cicloplejia válida. Para los análisis que comparan los efectos en los 2 rangos de edad, un total de 2048 participantes tenía datos de refracción disponible a ambas edades (7 y 15 años).

El estudio concluye tras el análisis de los datos, que el rendimiento predictivo mejoró cuando se combinaron ambos predictores (GRS y NMP), en comparación con la predicción basada solo en el número de padres miopes NMP, sugiriendo que estos factores de riesgo son, al menos parcialmente independientes uno de otro. A pesar de la mejora del rendimiento predictivo de los modelos lineales que incorporan una puntuación de riesgo genético, sigue siendo demasiado bajo para ser clínicamente útil, lo que  recalca claramente la dificultad en la predicción de la refracción.

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  1. O’Leary DJ & Millodot M. Eyelid closure causes myopia in
    humans. Experientia 1979; 35: 1478–1479.
  2. Gusek-Schneider GC & Martus P. Stimulus deprivation
    myopia in human congenital ptosis: a study of 95 patients. J
    Ped Ophthalmol Strab 2001; 38: 340–348.
  3. Huo L, Cui D, Yang X, Wan W, Liao R, Trier K, et al. A retrospective
    study: form-deprivation myopia in unilateral
    congenital ptosis. Clin Exp Optom 2012; 95: 404–409.
  4. Tran-Viet KN, Powell C, Barathi VA, Klemm T, Maurer-Stroh S, Limviphuvadh V, et al. Mutations in SCO2 are associated with autosomal-dominant high-grade myopia. Am J Hum Genet 2013; 92: 820–826.
  5. Lin H-J, Wan L, Tsai Y, Chen W-C, Tsai S-W & Tsai F-J. Muscarinic acetylcholine receptor 1 gene polymorphisms associated with high myopia. Mol Vision 2009; 15: 1774–1780.
  6. Pan CW, Ramamurthy D & Saw SM. Worldwide prevalence and risk factors for myopia. Ophthalmic Physiol Opt 2012; 32: 3–16.
  7. Feldkamper M & Schaeffel F. Interactions of genes and environment in myopia. Dev Ophthalmol 2003; 37: 34–49.
  8. Rohrer B & Stell WK. Basic fibroblast growth factor (bFGF) and transforming growth factor beta (TGF-b) act as stop and go signals to modulate postnatal ocular growth in the chick. Exp Eye Res 1994; 58: 553–561.
  9. Guggenheim JA, Ghorbani Mojarrad N, Williams C & Flitcroft
    DI. Genetic prediction of myopia: prospects and challenges.
    Ophthalmic Physiol Opt 2017; 37: 549–556
  10. Jones-Jordan LA, Sinnott LT, Manny RE, Cotter SA, Kleinstein
    RN, Mutti DO, et al. Early childhood refractive error
    and parental history of myopia as predictors of myopia.
    Invest Ophthalmol Vis Sci 2010; 51: 115–121.
  11. Zadnik K, Satariano WA, Mutti DO, Sholtz RI & Adams AJ.
    The effect of parental history of myopia on children’s eye
    size. JAMA 1994; 271: 1323–1327.
  12. Saw SM, Shankar A, Tan SB, Taylor H, Tan DT, Stone RA,
    et al. A cohort study of incident myopia in Singaporean
    children. Invest Ophthalmol Vis Sci 2006; 47: 1839–1844.
  13. Jones LA, Sinnott LT, Mutti DO, Mitchell GL, Moeschberger
    ML & Zadnik K. Parental History of myopia, sports and
    outdoor activities, and future myopia. Invest Ophthalmol Vis
    Sci 2007; 48: 3524–3532.
  14. Mutti DO, Mitchell GL, Moeschberger ML, Jones LA & Zadnik
    K. Parental myopia, near work, school achievement, and
    children’s refractive error. Invest Ophthalmol Vis Sci 2002;
    43: 3633–3640.
  15. Lam DS, Fan DS, Lam RF, Rao SK, Chong KS, Lau JT, et al.
    The effect of parental history of myopia on children’s eye
    size and growth: results of a longitudinal study. Invest Ophthalmol
    Vis Sci 2008; 49: 873–876.
  16. Pacella R, McLellan J, Grice K, Del Bono EA, Wiggs JL &
    Gwiazda JE. Role of genetic factors in the etiology of juvenile-
    onset myopia based on a longitudinal study of refractive
    error. Optom Vis Sci 1999; 76: 381–386.
  17. Wu MM & Edwards MH. The effect of having myopic parents:
    an analysis of myopia in three generations. Optom Vis
    Sci 1999; 76: 387–392.
  18. Ghorbani Mojarrad N1, Williams C2, Guggenheim JA1. Ophthalmic Physiol Opt. 2018 Sep 4. doi: 10.1111/opo.12579. [Epub ahead of print] A genetic risk score and number of myopic parents independently predict myopia.

  19. Verhoeven VJM, Hysi PG, Wojciechowski R, Fan Q,  Guggenheim JA, Hohn R, et al. Genome-wide meta-analyses
    of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility
    loci for refractive error and myopia. Nat Genet 2013; 45:
    314–318.
  20. Pickrell JK, Berisa T, Liu JZ, Segurel L, Tung JY & Hinds
    DA. Detection and interpretation of shared genetic influences
    on 42 human traits. Nat Genet 2016; 48: 709–717.
  21. Fan Q, Verhoeven VJ, Wojciechowski R, Barathi VA, Hysi PG, Guggenheim JA, et al. Meta-analysis of gene-environment-
  22. wide association scans accounting for education level identifies additional loci for refractive error. Nat Commun 2016; 7: 11008.
  23. Kiefer AK, Tung JY, Do CB, Hinds DA, Mountain JL, Francke U, et al. Genome-wide analysis points to roles for extracellular matrix remodeling, the visual cycle, and neuronal development in myopia. PLoS Genet 2013; 9: e1003299.
  24. Wojciechowski R. Nature and nurture: the complex genetics
    of myopia and refractive error. Clin Genet 2011; 79: 301–320.
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