Terapia génica en el segundo ojo de pacientes con amaurosis congénita de Leber.

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La terapia génica se va afianzando como una posibilidad real de tratamiento en la amaurosis congénita de Leber. El mismo grupo de investigadores de la Universidad de Pensilvania que trataron por primera vez a un grupo de 12 pacientes afectados de la variante genética más frecuente de esta enfermedad (la que se da en el gen RPE65) hace 4 años, ha publicado sus resultados recientemente tras tratar a tres de esos pacientes con una segunda inyección en el ojo contralateral (Bennett J y col., Science Translational Medicine, 2013). Y los resultados no pueden ser más prometedores.

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El procedimiento en esta segunda inyección fue el mismo que en la primera, es decir, la inyección subretiniana de un virus adenoasociado portador de la forma correcta de DNA (AAV2-hRPE65v2). Los pacientes fueron tratados 1,7 a 3,3 años después de haber recibido la primera inyección, siendo evaluados a lo largo de 6 meses, incluyendo examen de la respuesta inmune, tests de función retiniana y visual y resonancia magnética funcional. Los tres pacientes mostraron una mejoría funcional significativa , y muy importante, fue segura, pues, en palabras de los propios investigadores, su mayor preocupación era la posible aparición de una respuesta dañina en el sistema inmunológico que pusiera en peligro la recuperación visual que habían logrado en el primer ojo.

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De este modo, a diferencia de lo que ocurre en otros órganos,  parece que el ojo goza de un “privilegio inmunológico” que permite reinyectar el virus adenoasociado sin que ello suponga un riesgo.

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